La sordoceguera es una discapacidad, no una enfermedad, pero son distintas enfermedades o traumas los que pueden producir a la vez sordera y ceguera.

Con frecuencia no es una sola enfermedad la que produce ambas pérdidas sensoriales, sino que personas con sordera o con ceguera adquieren la otra pérdida sensorial con motivo de una enfermedad o trauma.

En este esquema se incluye la mayor parte de las causas de sordoceguera.

CAUSAS DE SORDOCEGUERA ADQUIRIDA A CUALQUIER EDAD
Anoxia, asfixiaTraumatismo craneoencefálico
Traumatismos oculares /auditivosIctus
EncefalitisTumores
Infecciones oculares /auditivasAgentes químicos
MeningitisCirugía
COMPLICACIONES PRENATALES QUE PRODUCEN SORDOCEGUERA CONGÉNITA
A) Complicaciones específicas de la prematuridad:B) No relacionadas con la prematuridad:

Retinopatía del prematuro

más

sordera neurosensorial o de otras causas.

Anoxia
Rubéola
Sífilis
Toxoplasmosis
Citomegalovirus
Síndrome alcohólico fetal
Hidrocefalia
Microcefalia
Teratogenia
Herpes neonatal
SÍNDROMES QUE PRODUCEN SORDOCEGUERA GENERALMENTE ADQUIRIDA
A) Suelen producir sordocegura:B) Pueden producir sordoceguera:
Usher tipo INeurofibromatosis (NF1, enf. de von Recklinghausen)
Usher tipo IINeurofibromatosis Bilateral Acústica (NF2)
Usher tipo IIIWolfram (DIDMOAD)
Usher tipo, otros tipos 
SÍNDROMES QUE PUEDEN PRODUCIR SORDOCEGUERA GENERALMENTE CONGÉNITA
AicardiPatau (trisomía 13-15)Kniest (displasia de)Pierre-Robin
AlportCrouzon (Disotosis Craneofacial)Leber (amaurosis congénita de)Refsum
AlstromDandy WalkerLeigh (enfermedad de)Scheie (MPS I-S)
Apert (Acrocephalosyndactylia, Tipo 1)Down (Trisomía 21)MarfanSmith-Lemli-Opitz (SLO)
Bardet-Biedl (Laurence Moon-Biedl)Edwards (Trisomía 18)MarshallStickler
BattenGoldenharMaroteaux-Lamy (MPS VI)Sturge- Weber
CHARGEHand-Schuller-Christian (Histiocitosis X)MoebiusTreacher Collins
Cromosoma 18HallgrenMonosomía 10pTurner
CockayneHerpes-Zoster (Hunt)Morquio (MPS IV-B)Vogt-Koyanagi-Harada
CoganHunter (MPS II)NorrieWaardenburg
Cornelia de LangeHurler (MPS I-H)Optico-Cochleo-DentateWildervanck Wolf-Hirschhorn (trisomía 4p)
Cri du chat (Cromosome 5p)Kearns-SayrePfieffer

Zellweger

Crigler-NajjarKlippel-FeilPrader-Willi 
 Klippel-Trenaunay-Weber  

JCGR, diciembre 2006

La rubéola y la sordoceguera

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¿Qué es la rubéola?

La rubéola es una enfermedad viral habitualmente autolimitada y leve que afecta preferentemente a los niños. EN general se presenta con un cuadro de fiebre y malestar, y al cabo de unos días aparece una erupción que produce picor. Se debe acudir al médico para que haga el diagnóstico.

En el caso de una mujer embarazada, si la infección rubeólica se produce durante los primeros meses de gestación se puede producir la embriopatía rubeólica. También podemos observar el síndrome de rubéola expandido, en el que junto con las malformaciones congénitas aparecen otras manifestaciones características de fetopatía (afectación pulmonar, hepática ósea, hematológica, etc.).

¿Cómo se puede prevenir?

Con la vacunación. Actualmente se emplea la llamada Triple Vírica, que incluye protección frente a sarampión, rubéola y parotiditis (SRP).

Vacuna triple vírica. Deben administrarse dos dosis de la vacuna triple vírica, separadas por un intervalo de un mes por lo menos. La primera dosis se recomienda entre los 12 y 15 meses y la segunda entre 3 y 6 años.  Estas recomendaciones pueden ser algo diferentes en los distintos planes sanitarios. Debemos seguir las indicaciones de las autoridades sanitarias locales.

Problemas médicos más comunes en la embriopatía rubeólica

DEFECTOS OCULARES

  • Cataratas
  • Glaucoma
  • Retinopatía pigmentaria
  • Microftalmia
  • Hipoplasia del iris
  • Opacidad corneal

y

DEFECTOS AUDITIVOS

  • Sordera neurosensorial

ENFERMEDADES CARDIACAS

  • Ductus arteriosos
  • Estenosis pulmonar
  • Comunicación interventricular
  • Miocarditis

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

  • Microcefalia
  • Retardo psicomotor
  • Meningoencefalitis
  • Trastornos del comportamiento
  • Trastornos del habla

i

OTROS PROBLEMAS MÉDICOS

  • Trombocitopenia
  • Hepatitis
  • Lesiones óseas
  • Neumonitis
  • Diabetes
  • Enfermedades de tiroides

¿Qué es la embriopatía rubeólica?

Es el resultado de la infección del embrión por el virus de la rubéola. A diferencia del organismo materno, en el que las defensas impiden que produzca daños importantes, el embrión pequeño apenas tiene defensa frente al virus, y puede producir graves secuelas. Si la infección ocurre después del primer trimestre, la frecuencia en que produce secuelas es mucho más baja. Esto se debe a que a partir de entonces el feto comienza a producir defensas.

Cuando la infección materna ocurre a las 4-6 semanas de gestación, hay afectación del embrión en el 100% de los casos. Este porcentaje baja al 80% entre las 7 y 12 semanas, al 50% entre 13 y 16 semanas, al 6% entre las 17 y 20 semanas, y es muy rara a partir de las 20 semanas.

Algunos niños con rubéola congénita pueden seguir teniendo virus después del nacimiento.

Los niños con rubéola congénita con frecuencia son sordociegos

La sordera neurosensorial es muy frecuente en los niños con rubéola congénita.

Hay que hacer pruebas para detectarla tan pronto como sea posible

La sordoceguera y la rubéola

La sordera es muy frecuente entre los niños con rubéola congénita. Se recomienda utilizar emisiones otoacústicas y potenciales auditivos del tronco del encéfalo para descartar problemas auditivos.

Es muy frecuente que se asocien problemas visuales graves con la sordera, por lo que la sordoceguera es frecuente entre los niños con embriopatía rubeólica.

La sordera neurosensorial

La pérdida auditiva neurosensorial es uno de los resultados más comunes de la rubéola congénita y puede aparecer como un solo defecto.

El órgano de Corti, es parte del oído interno, comunica el oído con el cerebro, y es frecuente que este órgano se dañe por efecto de la rubéola. La pérdida auditiva puede ser moderada o severa, y se presenta en uno o ambos oídos y puede también deteriorarse con el tiempo

Las cataratas

Son muy frecuentes. Pueden ser uni o bilaterales. Pueden observarse desde el nacimiento, a veces, varias semanas o incluso meses después del mismo.

Consisten en una opacidad de la lente del ojo (cristalino). Característicamente tienen opacidad central blanca, densa, ligeramente excéntrica y una opacidad menor de la corteza circundante.

El tratamiento de la catarata congénita continúa siendo en la actualidad, dificultoso. Oftalmológicamente el único tratamiento efectivo es la cirugía. Una vez decidida la indicación quirúrgica debe hacerse lo más precoz posible, siendo que los resultados visuales obtenidos tienen una relación directa no solo con el tipo de catarata, sino también con la precocidad de la cirugía.

Es muy importante la rehabilitación postoperatoria y el tratamiento correctivo de los problemas frecuentemente asociados: problemas de refracción, alteraciones corneales, glaucoma, estrabismo.

 

La vacuna triple vírica

Es la forma actual de prevenir la rubéola.
Incluye rubéola, sarampión y parotiditis.

¿Quién se debe vacunar?

Todos los niños deberían recibir dos dosis de esta vacuna.
La primera entre los 12 y 15 meses de edad, y la segunda entre los 3 y 6 años.

Los adultos pueden recibir también esta vacuna. Toos los de edad superior a los 18 años y nacidos después de 1956 deberían tener, al menos, una dosis de vacuna triple vírica o demostrar que ha pasado las enfermedades.

Esta vacuna puede ser administrada juntamente con otras.

¿Quién NO debe vacunarse?

  • Personas con alergia conocida a esta vacuna o a cualquiera de sus componentes
  • Las personas gravemente enfermas deberían esperar a su total restablecimiento antes de su administración.
  • Las mujeres embarazadas. Además, las mujeres deben evitar quedarse embarazadas al menos hasta 3 meses después de recibir la vacuna.
  • Deberán consultar con su médico aquellas personas con inmunodeficiencia primaria en tratamiento con inmunodepresores o con trastornos hematológicos o que hayan recibido previamente transfusiones de sangre.

 

¿Se puede vacunar un alérgico al huevo?

Existen en nuestro país tres presentaciones. Una de ellas, la Trivaten® se desarrolla en células diploides humanas, por lo que ésta es la que se puede usar en alérgicos al huevo.

 

¿Tienen los varones que vacunarse?

Sí.  El riesgo de transmisión de la rubéola es importante, por lo que todo niño con rubéola puede transmitir la enfermedad a sus hermanas, madre, tías, vecinas, etc., que a su vez pueden estar embarazadas.

E

RECUERDA

NO OLVIDES LAS RUBÉOLA

El síndrome de Usher

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síndrome de usher

¿Qué es el síndrome de Usher?

Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada retinitis pigmentaria.

Vivir con síndrome de Usher

El síndrome de Usher es uno de los problemas más difíciles a los que uno se puede enfrentar. La persona nace con sordera o hipoacusia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adolescencia.

Pero a pesar del enorme desafío que supone, las personas con síndrome de Usher pueden seguir con su proyecto de vida, y disfrutar de su tiempo libre como cualquier persona.

La detección precoz

Cuando unos padres, que apenas han superado el problema de que su hijo es sordo o hipoacúsico, reciben la noticia de que la visión de su hijo va a empeorar gravemente cuando crezca, el impacto es como una catástrofe.

Pero deben considerarse afortunados, porque tienen la oportunidad de solicitar un implante coclear, si todavía no lo han hecho, y de incluir en la educación del niño sistemas de comunicación que le podrán ser útiles cuando tengan dificultades con su vista

El descubrimiento tardío

Cuando alguien descubre que tiene el síndrome de Usher, la noticia es devastadora.

Muchos no lo descubren hasta el final de la adolescencia, cuando los problemas visuales comienzan a crear dificultades. Hasta entonces habían crecido como sordos o hipoacúsicos. La noticia de que, además, pueden perder visión es realmente dura.

Pueden tener dificultades en la lectura labial o en ver los signos que hacen sus amigos sordos, especialmente en ambientes poco iluminados, o con algún contraluz, o cuando signan varios.

Algunas veces se suman problemas con el equilibrio.

Con síndrome de Usher se puede llevar una vida plena y feliz

¿De dónde viene el nombre?

El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, CH Usher, que descubrió que retinitis pigmentosa
y sordera se asociaban en algunas familias.

¿Es frecuente?

Aproximadamente la mitad de los jóvenes sordociegos lo son por síndrome de Usher. El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al oído, a la vista, y en algunos casos al equilibrio.

Entre el 3% y el 6% de las personas con sordera congénita lo padecen.

¿Cuántos tipos hay?

La mayoría de los casos pertenece a tres tipos:

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TIPO I

Las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 años.

Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.

P

TIPO II

La sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años.

Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia.

P

TIPO III

Es más rara. Se produce retinitis pigmentosa y sordera progresiva en jóvenes que de niños parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 años
de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Es más frecuente en los países nórdicos.

¿Cómo se transmite?

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como “recesivo”. Esto quiere decir
que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es
lo que se llama “portador” (lleva la enfermedad en los genes, pero no la padece).

Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un 25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser “portador”. Para que tus hijos lo padecieran, deberías tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher.

Se han identificado varios genes del síndrome de Usher para cada una de sus formas.

retinitis pigmentosa

¿Qué es la Retinitis Pigmentosa?

Es una alteración degenerativa que afecta a las células sensoriales de la retina, responsables directas de la
percepción visual.

La retina contiene dos clases de células sensoriales:

  • los conos, que son responsables de
    la visión central y de los colores,
  • y los bastones, que son responsables de la visión en la oscuridad, y no
    perciben los colores.

¿Cuáles síntomas produce?

El primer síntoma que aparece es la ceguera nocturna. Se suele acompañar de dificultad para adaptarse a la luz brillante. Cuando un niño sordo comienza a tener dificultades para adaptarse a los cambios de luz, hay que sospechar la retinitis pigmentosa. Con frecuencia estos síntomas iniciales se han atribuido a mal comportamiento o a torpeza.

Otro síntoma es el deterioro en el campo visual periférico. El individuo pierde la capacidad de localizar los objetos que ve por los lados. En su grado más extremo se denomina visión en túnel. Puede leer un horario dentro de la parada del autobús, pero no puede encontrar la parada del autobús sin ayuda. Estas alteraciones se deben sobre todo al deterioro de los bastones. Cuando se alteran también los conos, se pierde agudeza visual. No puede identificar los detalles, aunque mire los objetos de frente. En este caso las ayudas ópticas, como lentes o pantallas de ayuda para la lecturason muy út iles.

¿Cómo evoluciona la alteración visual?

Es muy variable. Algunos no tienen alteraciones visuales graves hasta los 30. Incluso hay quienes mantienen la capacidad de leer hasta la vejez. El deterioro mayor de la visión ocurre antes de los 40 años.

¿Cómo se puede diagnosticar?

Es frecuente que la alteración visual no se diagnostique precozmente en el síndrome de Usher. Con frecuencia las personas sordas tienen un rechazo a reconocer que presentan problemas visuales, y eso los lleva a considerarse sólo sordas hasta que los problemas visuales son ya muy importantes.

El electrorretinograma es capaz de diferenciar las zonas afectadas de las no afectadas. Ésta prueba es capaz de detectar pacientes con síndrome de Usher antes de que presenten alteraciones en el fondo de
ojo o en la visión.

¿Tiene tratamiento?

La retinitis pigmentosa no tiene hoy día tratamiento eficaz.

Se hicieron populares los viajes organizados a Cuba, pero el tratamiento que aplicaban no es eficaz e incluso empeora la enfermedad. Están en marcha estudios de terapia génica, implantes de células madre, o implantes de retina artificial. No obstante, todavía falta mucho para que estas líneas tengan una repercusión práctica.

El único tratamiento actual es la rehabilitación y la adaptación a las limitaciones visuales. Las ayudas ópticas más útiles son los filtros, la corrección de la refracción y los sistemas de apoyo a la lectura, con aumento de los caracteres al tamaño óptimo y aumento del contraste.

cómo mejorar

Los implantes cocleares

Los niños con síndrome de Usher deben tener acceso precoz a las mejores prótesis auditivas, y especialmente al implante coclear, puesto que así si llegan a tener un deterioro grave de la vista podrán defenderse como personas ciegas oyentes.

Los centros de implante coclear en general están bien concienciados de estas necesidades.

Aprender nuevas habilidades

Con apoyo y con entrenamiento adecuados, las personas con síndrome de Usher pueden minimizar sus efectos. Podrán seguir utilizando la Lengua de Signos, siempre que su interlocutor se coloque en su campo visual. Cuando esto no sea suficiente, podrán usar la Lengua de Signos apoyada. Los que usan lenguaje oral, podrán seguir usándolo. Será muy útil que aprendan Braille y dactilológico. El desarrollo tecnológico y médico abre muchas esperanzas.

El diagnóstico es una sacudida enorme, tanto para la persona con síndrome de Usher como para la familia. Es importante que acudan a las organizaciones donde hay otras personas o familias con el mismo problema, y que reciban el apoyo de psicólogos y orientadores expertos. Compartir el problema siempre es de gran ayuda. Muchas personas con síndrome de Usher llevan unas vidas plenas y felices. Las personas con síndrome de Usher pueden ir a la Universidad, trabajar, casarse y tener hijos, viajar, y tener actividad artística y creativa.

 

Formación profesional y trabajo

Cuando un joven es diagnosticado de síndrome de Usher pueden estar trabajando en algo que no pueda hacer cuando pierdan visión. Es difícil predecir cuándo ocurrirá una pérdida significativa de la capacidad visual. ¿Deberá el joven enfermero o mecánico de coches seguir adelante en su puesto, y desempeñarlo tal vez 10 ó 15 años? ¿O deberá prepararse para un puesto que le permita seguir trabajando cuando su visión esté muy reducida?

Es importante que el joven con síndrome de Usher reciba un consejo realista pero que no sea muy restrictivo. En muchos casos se pueden buscar especialidades que se puedan adaptar bien a una baja capacidad visual. Pero se deberán evitar trabajos en los que una reducción de la vista pueda suponer un peligro, como manejar maquinaria peligrosa. Una detección y consejo precoces ayudarán a evitar las decisiones incorrectas.

 

Prematuridad y sordoceguera

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¿Qué es la prematuridad?

La mayoría de los niños nace unas 40 semanas después del primer día del último período menstrual de la madre. Pero alrededor de uno de cada 8 se adelanta.
Cuando el nacimiento ocurre más de 3 semanas antes de lo previsto, se habla de niño prematuro.

La prematuridad hace que el niño haya tenido menos tiempo para desarrollarse y madurar dentro del útero materno. Como resultado, tiene mayor riesgo de problemas médicos al nacer. Estos riesgos son mucho mayores para los niños muy prematuros
(<28 semanas de gestación ó <1.000 g de peso al nacer). La atención al parto prematuro incluye fármacos para retrasar el momento del parto y para acelerar la maduración de la membrana pulmonar del niño.

¿Qué causas tiene?

Aunque muchas veces no se descubre ninguna causa, en ocasiones se puede identificar algún predisponente que se puede intentar corregir.

Entre ellas están: rotura prematura del saco amniótico, infecciones genitourinarias, insuficiencia cervical, enfermedades crónicas de la madre, anormalidades del útero, historia previa de parto prematuro, malnutrición, tóxicos, exceso de líquido amniótico.

¿Cómo se puede prevenir?

Debes visitar regularmente a tu ginecólogo durante el embarazo. Si tienes alguno de los factores de riesgo, deberías ser atendida en las unidades obstétricas de alto riesgo.

Si tienes signos de parto antes de tiempo (hemorragia o fluido vaginal, contracciones regulares cada 10 minutos o menos) acude al ginecólogo o a urgencias sin perder tiempo.

¿Qué complicaciones puede tener?

Las complicaciones del bebé prematuro dependen en gran medida de los meses de gestación, de la inmadurez de sus órganos y de las complicaciones derivadas de los tratamientos necesarios para salvar su vida. Inicialmente pasará un período más o menos largo en la unidad de Neonatología, y puede que necesite respiración artificial (respirador). Los prematuros no tienen capacidad de regular su temperatura, y por ello necesitan las incubadoras.

Las complicaciones más graves pueden amenazar su vida, y afectan a los pulmones, cerebro, aparato digestivo, o riñones. Son frecuentes las infecciones, y necesitan una alimentación especial, a veces a través de las venas (nutrición parenteral).

Hay programas que promueven el contacto diario de los padres con sus hijos prematuros

https://e00-elmundo.uecdn.es/assets/multimedia/imagenes/2014/02/12/13921937524578.jpg
http://pequelia.republica.com/files/2011/10/lenguaje_bebes_prematuros-500x375.jpg
https://en.wikipedia.org/wiki/File:Premature_infant_with_ventilator.jpg

Alteraciones sensoriales

en el prematuro

Los bebés prematuros tienen un riesgo alto de tener problemas visuales y auditivos. Hay dos problemas que suelen ocurrir de forma muy precoz, y que cuanto antes se detecten antes se podrán tratar: la retinopatía del prematuro (antes llamada Fibroplasia Retrolental) y la sordera neurosensorial.

la vista

zonas de la retina
¿Qué es la Retinopatía del Prematuro?

La retinopatía del prematuro (RP) es un proceso de crecimiento de los vasos de la retina (la capa más interna del ojo) que todavía son muy inmaduros. Es una de las complicaciones importantes que pueden presentar los niños de muy bajo peso al nacimiento. Puede provocar graves alteraciones visuales, incluso la ceguera.

Los niños con formas menos graves, con el tiempo, pueden desarrollar miopía, estrabismos y desprendimientos de retina.

Los vasos (venas y arterias) de la retina comienzan a formarse en la 16ª semana de vida dentro del útero, y van creciendo desde el centro hacia la periferia, alcanzando el lado nasal (o interno) a las 36 semanas y el lado temporal (o externo) a las 40 semanas de vida intrauterina.

El factor más importante en el desarrollo de esta enfermedad es la falta de madurez de los vasos, además de relacionarse con múltiples factores como la hiperoxia (exceso de oxígeno), la hipoxia (falta de oxígeno), la hipercapnia (aumento de anhídrido carbónico) u otros factores.

¿Se puede detectar a tiempo?

Una detección precoz permitirá aplicar tratamiento. A partir de la 4ª-6ª semana de vida se debe realizar la primera exploración del fondo de ojo. Estos exámenes son difíciles y requieren personal experto. Los exámenes de su fondo de ojo se harán en controles cada 2 semanas hasta objetivar la madurez de los vasos de la retina, generalmente a las 37-40 semanas desde el comienzo de la gestación. En la historia clínica de cada bebé debe quedar registrada la exploración del fondo de ojo.

Si se detecta retinopatía, el examen debe indicar 3 aspectos: la extensión de la enfermedad, la localización, y la gravedad (que va del grado 1 al grado 5, que es el máximo grado). Esta anotación será para cada ojo. Además, se puede indicar si la enfermedad se acompaña de un especial crecimiento de los vasos, y se denomina plus (+). Los casos con grado 3+ suelen seguir empeorando.

¿Qué tratamiento tiene?

En el estadio 3+ en determinadas zonas del ojo, se realiza un tratamiento de criocoagulación o de fotocoagulación con láser. El tratamiento se hace muy precozmente, para disminuir el riesgo de desprendimiento de retina. De los dos procedimientos, el láser es más fácil de aplicar y llega con mayor facilidad a las zonas centrales de la retina, por lo que es el que se utiliza más a menudo.

En el estadio 4 se realiza la cirugía del desprendimiento de retina (extraescleral y vitrectomía). En el estadio 5 se realiza una vitrectomía.

 
 
 

el oído

Hipoacusia en el prematuro

El número de niños con hipoacusia significativa (con umbral superior a 40 dBHL en el mejor oído) es de 2,8 por cada 1.000. Cuando se trata de niños con riesgo, el número se multiplica. Los prematuros están entre los grupos de mayor riesgo de sordera.

El diagnóstico y tratamiento precoces, antes del año de vida, mejora enormemente las posibilidades de rehabilitación de estos niños.

 
¿Se puede detectar pronto?

Las técnicas que se utilizan para la detección (screening) en los recién nacidos son neonatal son los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral automatizados (PEATC-A) y las otoemisiones acústicas (OEA). Las OEA presentan como limitación con respecto a los PEATC-A la no detección de algunas hipoacusias (las que están en el sistema nervioso central). Por eso, los niños con indicadores de riesgo auditivo en el sistema nervioso central (hiperbilirrubinemia, hipoxia, meningitis y determinados síndromes), deberán se explorados con PEATC dado que este tipo de hipoacusia no es detectado por las OEA.

Existen dos modalidades de screening: el universal y el restringido a la población de riesgo. Algunas investigaciones recientes sugieren que es significativamente más eficaz el screening universal (a todos los niños).

 
 
¿Cuándo hay que poner una prótesis auditiva o un implante coclear?

En los niños con déficit auditivo importante, se deben utilizar las prótesis auditivas o los implantes cocleares cuanto antes. De esta forma, los niños tendrán la posibilidad de desarrollar el lenguaje oral. Se debe informar sobre las mejores prótesis auditivas disponibles, y se deben adaptar cuanto antes.

Se pueden colocar unos audífonos desde los 3 meses de edad. Es necesario que todos los servicios de ORL informen a los pacientes (a los padres) de las posibilidades de derivación para valoración de implantes cocleares en la sordera grave profunda no corregible con prótesis auditivas.

 
 
 
esquema implante coclear

Síndrome de CHARGE

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¿Qué es el síndrome de CHARGE?

El síndrome de CHARGE es una enfermedad muy compleja que reúne en la misma persona varias alteraciones congénitas. Es una enfermedad rara, se calcula que puede ocurrir en menos de 1 cada 10.000 nacimientos. El niño con síndrome de CHARGE se enfrenta a muchas dificultades médicas y físicas, que varían enormemente de niño a niño.

El nombre CHARGE se debe a las iniciales (en inglés) de las enfermedades más características que lo componen:

charge
CcolobamaUn coloboma es un defecto o fisura en alguno de los elementos del ojo, como el iris, la retina o la coroides.
Hcorazón (heart)Son típicas la Tetralogía de Fallot, la atresia del arco aórtico u otros defectos congénitos.
Aatresia de las coanasEs una obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe.
RretrasoRetraso en el crecimiento o en la maduración.
Ghipoplasia genitalEscaso desarrollo o retraso en la pubertad.
Eoídos (ears)Deformaciones en el aparato auditivo, desde los pabellones auditivos (orejas) hasta el oído interno.
 
 
 
¿Qué lo produce?

Es debido a una alteración en los genes. La mayoría de las personas con síndrome de CHARGE tienen una alteración aislada, una mutación en el gen CHD7. No lo produce algo que haya hecho la madre durante el embarazo ni una infección.

 
¿Pueden tenerlo los hermanos?

Es extraordinariamente raro. Se calcula que el riesgo de tener otro hijo con síndrome de CHARGE es menor al 1%. Sin embargo, el riesgo no es cero. Todavía se están descubriendo nuevos datos referentes a la herencia, y probablemente el consejo genético pueda ser utilizable en un futuro próximo.

¿Cómo se diagnostica?

 Hasta que haya un test genético suficientemente exacto (actualmente un tercio de los niños con síndrome de CHARGE no dan positivo), el diagnóstico se tiene que basar no solo en la genética, sino también en las alteraciones típicas.

El diagnóstico se basa en los criterios mayores y en los criterios menores. En general, la presencia de cualquiera de los criterios mayores con alguno de los otros criterios mayores o menores debe hacer sospechar que se trata de un síndrome de CHARGE.

¿Qué problemas médicos tienen?

Cada niño es diferente, pero es frecuente que los médicos tengan que prestar atención a los siguientes problemas:

  • Deglución: las dificultades para tragar generalmente mejoran espontáneamente en los primeros años de vida. Para planificar su alimentación, es muy im- portante saber que la dificultad no es sólo la hendidura del paladar, sino el problema neurológico.
  • Reflujo gastroesofágico: es frecuente y puede durar años. A menudo hace falta recurrir a la cirugía (fundoplicatura de Nissen) o medicaciones.
  • La vía aérea puede estar comprometida por la atresia de coanas o una fístula traqueoesofágica.
  • La otitis media es frecuente. Hay que tener cuidado en no pasar por alto las alteraciones de los huesecillos. Se recomienda una resonancia.
  • La sinusitis también es una causa frecuente de ausencias de la escuela.
  • Los audífonos a menudo no son fáciles de llevar por las alteraciones en los pabellones auriculares, además de las frecuentes otitis. Los implantes cocleares se han utilizado con éxito incluso con anomalies de la cóclea.
  • El desprendimiento de retina es una complicación del coloboma de retina y puede producir ceguera. Un cambio en la visión del niño debe considerarse una urgencia médica.
  • Aunque la baja estatura puede ser consecuencia de los problemas de nutrición e infecciones, debe descartarse algún problema en su hormona del crecimiento.
    Evaluación endocrinológica:
    es recomendable tanto a los 3 años, para valorar el crecimiento, como en la pubertad, para valorar tratamiento hormonal.
  • Escoliosis. Frecuentemente es debida a la hipotonía muscular. Se recomienda fisioterapia.
  • El ciclo del sueño suele estar alterado.
  • El estreñimiento es frecuente. A veces no responde solo a medidas dietéticas.

Sordoceguera y síndrome de charge

Los niños con síndrome de CHARGE suelen ser sordociegos

La mayoría de los niños con síndrome de CHARGE pueden ser considerados sordociegos. La sordoceguera no quiere decir que sean totalmente sordos o totalmente ciegos. Son sordociegos porque tienen problemas en la visión y en la audición simultáneamente, y la combinación les produce unas dificultades en la comunicación que hacen necesario un sistema de comunicación y una educación específica.

La clave en la educación de los niños con síndrome de CHARGE es la comunicación.

A pesar de esto, es frecuente que los niños no reciban una atención específica, debido a que los problemas médicos han distraído toda la atención de padres y médicos. Este retraso en la educación puede influir en el desarrollo madurativo del niño. Es importante que los padres comprendan que sordoceguera no significa sordera y ceguera totales.

Esta dificultad se une a los problemas de hipotonía y de pérdida de equilibrio, y como resultado producen retraso en el lenguaje, en el desarrollo motor grueso, en el entendimiento del entorno y en las habilidades sociales. Muchos de los problemas de comportamiento de los niños con síndrome de CHARGE son debidos a sus problemas visuales y auditivos.

 

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en las alteraciones típicas, clasificadas en criterios mayores y menores. En general, la presencia de cualquiera de los criterios mayores con alguno de los otros criterios (ya sean mayores o menores) debe hacer sospechar que se trata de un síndrome de CHARGE.

 
 

CRITERIOS MAYORES

son frecuentes en el CHARGE, y raros en otras enfermedades
Coloboma del ojo

Una especie de hendidura, como un ojal de mayor o menor tamaño (coloboma) en el iris, la retina, la coroides, la mácula o el disco. Incluye microftalmos o anoftalmos. Produce déficit visual.

Atresia de las coanas

Las coanas son el paso de la parte de atrás de las fosas nasales hacia la garganta. Pueden estar estrechas o bloqueadas. El problema puede ser unilateral o bilateral. La atresia unilateral puede ser muy difícil de detectar.

Anomalía de los nervios craneales
IDisminución o pérdida del olfato.
VIIISordera neurosensorial o alteraciones del equilibrio.
IX/XDificultades en la deglución (no pueden tragar bien), aspiración.
VIIParálisis facial (uni o bilateral)
 
 
Pabellón auditivo típico

Orejas de forma característica: cortas, anchas, con lóbulo pequeño o sin lóbulo, con alteraciones llamativas en los pliegues de la oreja, que puede tener forma triangular.

Suelen estar despegadas, o caídas. Generalmente las orejas son asimétricas.

Alteraciones del oído medio

Malformación en los huesecillos del oído medio: Produce Sordera de Transmisión o Conductiva.

Alteraciones del oído interno

Malformación de la cóclea (defecto de Mondini), canales semicirculares pequeños o ausentes. Producen sordera y alteraciones en el equilibrio.

 

CRITERIOS MENORES

son típicos, pero también se dan en otras enfermedades
  • Defectos cardiacos: De cualquier tipo, pero pueden ser complejos como la Tetralogía de Fallot.
  • Fisura palatina y labio leporino: Una fisura o hendidura en el labio, con o sin fisura palatina.
  • Fístula traqueoesofágica: Atresia esofágica, fístula traqueoesofágica.
  • Alteraciones renales: Riñones pequeños, agenesia de un riñón, reflujo urinario.
  • Alteraciones genitales: Varones: micropene, testículo ascendido (criptorquidia). Mujeres: labios o útero pequeños. Ambos: retraso en la pubertad, necesidad de tratamiento hormonal.
  • Alteraciones en el crecimiento: Alteraciones en la hormona del crecimiento. Baja estatura.
  • Cara típica: Cara cuadrada con frente ancha prominente, cejas arqueadas, ojos grandes. Párpados caídos. Puente nasal prominente, con aletas de la nariz gruesas. Mejillas planas, con boca pequeña. Asimetría facial evidente.
  • Mano típica: Dedos cortos, pliegue de la mano en forma de palo de jokey.
  • Conducta típica: Comportamiento perseverativo en jóvenes. Obsesivo-compulsivo en los mayores.

CRITERIOS ADICIONALES

Son importantes para la atención, pero no sirven para el diagnóstico
  • Problemas auditivos: Infecciones, fluido en los oidos, necesidad de drenaje en la infancia.
  • Hombros caídos: Poco desarrollo de los músculos de los hombres, músculos pectorales pequeños o ausentes, cuello corto.

  • Ausencia del pulgar , polidactilia, anomalías de las vértebras.
  • Anomalías del sistema nervioso central: Hidrocefalia, convulsiones, anomalía de el TAC o en la resonancia.
  • Timo y paratiroides: Timo pequeño o ausente, sistema immune deprimido.
  • Pared abdominal: Onfalocele, hernia umbilical.
  • Anomalías en los pezones: Desplazamiento, ausencia, o pezón extra.
  • Hipotonía: Bajo tono muscular.
  • Escoliosis: Usualmente debido a la hipotonía.
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