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Sordoceguera

Prematuridad y sordoceguera

¿Qué es la prematuridad?        HOJA INFORMATIVA

La mayoría de los niños nace unas 40 semanas después del primer día del último período menstrual de la madre. Pero alrededor de uno de cada 8 se adelanta.
Cuando el nacimiento ocurre más de 3 semanas antes de lo previsto, se habla de niño prematuro.

La prematuridad hace que el niño haya tenido menos tiempo para desarrollarse y madurar dentro del útero materno. Como resultado, tiene mayor riesgo de problemas médicos al nacer. Estos riesgos son mucho mayores para los niños muy prematuros
(<28 semanas de gestación ó <1.000 g de peso al nacer). La atención al parto prematuro incluye fármacos para retrasar el momento del parto y para acelerar la maduración de la membrana pulmonar del niño.


¿Qué causas tiene?
Aunque muchas veces no se descubre ninguna causa, en ocasiones se puede indentificar algún predisponente que se puede intentar corregir. Entre ellas están: Rotura prematura del saco amniótico, infecciones genitourinarias, insuficiencia cervical,
enfermedades crónicas de la madre, anormalidades del útero, historia previa de parto prematuro, malnutrición, tóxicos, exceso de líquido amniótico.


¿Cómo se puede prevenir?
Debes visitar regularmente a tu ginecólogo durante el embarazo. Si tienes alguno de los factores de riesgo, deberías ser atendida en las unidades obstétricas de alto riesgo.
Si tienes signos de parto antes de tiempo: hemorragia o fluido vaginal, contracciones regulares cada 10 minutos o menos, acude al ginecólogo o a urgencias sin perder tiempo.


¿Qué complicaciones puede tener?
Las complicaciones del bebé prematuro dependen en gran medida de los meses de gestación, de la inmadurez de sus órganos y de las complicaciones derivadas de los tratamientos necesarios para salvar su vida. Inicialmente pasará un período más o menos largo en la unidad de Neonatología, y puede que necesite respiración artificial (respirador). Los prematuros no tienen capacidad de regular su temperatura, y por
ello necesitan las incubadoras.

Las complicaciones más graves pueden amenazar su vida, y afectan a los pulmones, cerebro, aparato digestivo, o riñones. Son frecuentes las infecciones, y necesitan una alimentación especial, a veces a través de las venas (nutrición parenteral).


Hay programas que promueven el contacto diario de los padres con sus hijos prematuros.

 tomado de http://en.wikipedia.org/wiki/File:Premature_infant_with_ventilator.jpg

(un bebe prematuro en la incubadora; tomado de http://en.wikipedia.org/wiki/File:Premature_infant_with_ventilator.jpg)


 

  Las alteraciones sensoriales en el prematuro

Los bebés prematuros tienen un riesgo alto de tener problemas visuales y auditivos. Hay dos problemas que suelen ocurrir de forma muy precoz, y que cuanto antes se detecten antes se podrán tratar: la Retinopatía del Prematuro (antes llamada Fibroplasia Retrolental) y la sordera neurosensorial.

¿Qué es la Retinopatía del Prematuro?
La retinopatía del prematuro (RP) es un proceso de crecimiento de los vasos de la retina (la capa más interna del ojo) que todavía son muy inmaduros. Es una de las complicaciones importantes que pueden presentar los niños de muy bajo peso al nacimiento. Puede provocar graves alteraciones visuales, incluso la ceguera.

Los niños con formas menos graves, con el tiempo, pueden desarrollar miopía, estrabismos y desprendimientos de retina.

Los vasos (venas y arterias) de la retina comienzan a formarse en la 16ª semana de vida dentro del útero, y van creciendo desde el centro hacia la periferia, alcanzando el lado nasal (o interno) a las 36 semanas y el lado temporal (o externo) a las 40 semanas de vida intrauterina. El factor más importante en el desarrollo de esta enfermedad es la falta de madurez de los vasos, además de relacionarse con
múltiples factores como la hiperoxia (exceso de oxígeno), la hipoxia (falta de oxígeno), la hipercapnia (aumento de anhídrido carbónico) u otros factores.

¿Se puede detectar a tiempo?
Una detección precoz permitirá aplicar tratamiento. A partir de la 4ª-6ª semana de vida se debe realizar la primera exploración del fondo de ojo. Estos exámenes son difíciles y requieren personal experto. Los exámenes de su fondo de ojo se harán en controles cada 2 semanas hasta objetivar la madurez de los vasos de la retina, generalmente a las 37-40 semanas desde el comienzo de la gestación. En la historia
clínica de cada bebé debe quedar registrada la exploración del fondo de ojo.

Si se detecta retinopatía, el examen debe indicar 3 aspectos: la extensión de la enfermedad, la localización, y la gravedad (que va del grado 1 al grado 5, que
es el máximo grado). Esta anotación será para cada ojo. Además se puede indicar si la enfermedad se acompaña de un especial crecimiento de los vasos, y se denomina plus (+). Los casos con grado 3+ suelen seguir empeorando.

(zonas de la retina, tomado de http://en.wikipedia.org/wiki/File:ROP_zones.jpg)

¿Qué tratamiento tiene?
En el estadio 3 + en determinadas zonas del ojo, se realiza un tratamiento de criocoagulación o de fotocoagulación con láser. El tratamiento se hace muy
precozmente, para disminuir el riesgo de desprendimiento de retina. De los dos procedimientos, el láser es más fácil de aplicar y llega con mayor facilidad a a las
zonas centrales de la retina, por lo que es el que se utiliza más a menudo.
En el estadio 4 se realiza la cirugía del desprendimiento de retina (extraescleral y vitrectomía). En el estadio 5 se realiza una vitrectomía.

 


 

Hipoacusia en el prematuro

El número de niños con hipoacusia significativa (con umbral superior a 40 dBHL en el mejor oído) es de 2,8 por cada 1.000. Cuando se trata de niños con riesgo, el número se multiplica. Los prematuros están entre los grupos de mayor riesgo de sordera.

El diagnóstico y tratamiento precoces, antes del año de vida, mejora enormemente las posibilidades de rehabilitación de estos niños.

¿Se puede detectar pronto?

Las técnicas que se utilizan para la detección (screening) en los recién nacidos son neonatal son los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral automatizados (PEATC-A) y las otoemisiones acústicas (OEA). Las OEA presentan como limitación con respecto a los PEATC-A la no detección de algunas hipoacusias (las que están en el sistema nervioso central). Por eso, los niños con indicadores de riesgo auditivo en el sistema nervioso central (hiperbilirrubinemia, hipoxia, meningitis y determinados síndromes), deberán se explorados con PEATC dado que este tipo de hipoacusia no es detectado por las OEA.

Existen dos modalidades de screening: el universal y el restringido a la población de riesgo. Algunas investigaciones recientes sugieren que es significativamente más eficaz el screening universal (a todos los niños).

(implante coclear, tomado de http://en.wikipedia.org/wiki/File:Cochlear_implant.jpg)

¿Cuándo hay que poner una prótesis auditiva o un implante coclear?

En los niños con déficit auditivo importante, se deben utilizar las prótesis auditivas o los implantes cocleares cuanto antes. De esta forma, los niños tendrán la posibilidad de desarrollar el lenguaje oral. Se debe informar sobre las mejores prótesis auditivas disponibles, y se deben adaptar cuanto antes.

Se pueden colocar unos audífonos desde los 3 meses de edad. Es necesario que todos los servicios de ORL informen a los pacientes (a los padres) de las posibilidades de derivación para valoración de implantes cocleares en la sordera grave profunda no corregible con prótesis auditivas.

HOJA INFORMATIVA

 

 

Familia y sordoceguera

EL PRIMER CONTACTO

      El diagnóstico de "sordoceguera" suele ser el primer problema con el que tropezamos las familias. En pocas ocasiones la sordoceguera se diagnostica precozmente. Cuando se detecta la existencia de alteraciones importantes en la vista y el oído de forma concomitante, es poco frecuente que los especialistas (médicos, psicólogos, fisioterapeutas, educadores, trabajadores sociales, logopedas) valoren su trascendencia. Muy pocos de estos especialistas saben que la sordoceguera es una discapacidad única, y que requiere soluciones específicas. En ocasiones, se le diagnostica erróneamente de autista o deficiente psíquico.

      La hipoacusia y la sordera pueden ser difíciles de detectar, especialmente en niños que presentan dificultades visuales o ceguera. Para ello es necesario que se realicen programas de detección precoz de la sordera con los medios adecuados. Una vez detectada la hipoacusia, es fundamental adaptarle las prótesis más convenientes cuanto antes, puesto que permitirían la aparición del lenguaje oral. Se pueden colocar unos audífonos desde los 3 meses de edad. El implante coclear, en los casos de sordera profunda, se recomienda a partir de los dos años.

      Los padres realizan a menudo un auténtico "peregrinaje" en busca de soluciones que mejoren la vista o el oído de su hijo. La angustia surge ante la duda de que en algún sitio puedan obtener mejores resultados, e incluso se buscan tratamientos "milagrosos", medicinas alternativas, o clínicas de dudosa capacidad científica. En este peregrinaje generalmente se deja atrás uno de los aspectos más importantes para su hijo: la estimulación precoz, la comunicación,  y la educación específica que requiere un niño sordociego. En este camino, es fácil que la economía familiar se deteriore considerablemente.

 

ATENCIÓN TEMPRANA Y EDUCACIÓN

      Ser padres de un niño sordociego necesita una formación específica. El niño sin problemas visuales ni auditivos está recibiendo información de todo lo que ocurre a su alrededor de forma constante. La comunicación con él surge de forma natural. Responde a la sonrisa, a las caricias, a la voz de su madre. El aprendizaje comienza espontáneamente con la imitación de lo que ve y oye.  El niño sordociego no tiene forma de conectarse con el mundo. No puede aprender por imitación de lo que ve hacer. Los padres tenemos que aprender a comunicarnos con nuestros hijos a través del tacto, y en la mayoría de los casos necesitamos aprender Lengua de Signos. Masticar, sentarse, andar, controlar los esfínteres, son habilidades que un niño sin problemas aprende por sí solo. El niño sordociego necesita que se le enseñe

      Un niño sordociego puede tener una percepción muy distinta del dolor y del malestar físico. Le resultará mucho más difícil explicar qué le sucede. A menudo los padres sólo notamos que no está bien, que algo le puede doler, pero no conseguimos identificar el problema. Si además nuestro hijo tiene una tolerancia más baja al dolor y a las frustraciones, lo que es frecuente, se crea una situación de angustia familiar. La visita al médico se convierte en una tarea bastante compleja.

      En el ámbito educativo, los padres nos encontramos con otro problema: la escasez de profesores y educadores preparados en sordoceguera, y la escasez de centros educativos adecuados. En este momento son pocos los niños y jóvenes sordociegos que están recibiendo la educación que necesitan.

      Por otro lado, el trabajo de las familias es agotador. El niño sordociego requiere atención continua de la familia. Debemos estar continuamente  con ellos, ayudándoles a aprender lo que otros niños sin sus déficits aprenden de forma natural. Nuestras familias, con frecuencia, no tienen ningún día de descanso al año; el trabajo con nuestros hijos sordociegos no admite vacaciones. Al contrario, cuando llegan las vacaciones, el programa educativo queda al cien por cien en casa. Es difícil llenar su tiempo libre y encontrar juegos adecuados.

 


 

OPORTUNIDADES LABORALES Y ATENCIÓN RESIDENCIAL

      Nuestros hijos se hacen mayores, y es triste ver cómo la dura labor de muchos años de educación se puede ver malograda si ésta no se ve continuada una vez que cumplen los 18 años y se da por "finalizado" el período escolar. Hay que tener en cuenta que el aprendizaje a través del tacto es muy lento y que en muchos casos se ha comenzado tarde.

Hasta hace poco no teníamos aún en España nada preparado para después del periodo escolar. Desde octubre de 2010, contamos con el único centro con residencia para personas con sordoceguera, en Salteras, Sevilla. En él, jóvenes y adultos con sordoceguera tienen un hogar y a la vez pueden continuar con su formación y educación, y desarrollar un proyecto de vida adaptado a sus posibilidades.  Todavía queda por desarrollar un proyecto que pueda ofrecer otras soluciones residenciales, ocupacionales y laborales que puedan dar respuesta a nuestros jóvenes y adultos sordociegos que puedan acceder a un mayor grado de independencia.

      Los padres que hemos tenido la oportunidad de conocer las soluciones que han encontrado en otros países, hemos podido comprobar que la convivencia entre las personas sordociegas es imprescindible para su desarrollo integral y  para que puedan acceder a la socialización. De esta forma se pueden sentir parte de un grupo con el que comparten normas, lengua y valores. Por muy duro que nos resulte a los padres, ésto no se lo podemos ofrecer dentro de la familia. Además, llegará el momento en que los padres no estemos o nos fallen las fuerzas, y en ese caso no podemos simplemente  transferir la responsabilidad a sus hermanos. Los casos en que puedan tener una vida independiente, necesitarán apoyo para la vida diaria, y aquéllos que no consigan este nivel, necesitarán un centro residencial. Pero en ambos casos, la convivencia con otras personas sordociegas y el apoyo de profesionales que tengan capacidad de comunicarse con ellos  y ayudarles cuando lo necesiten, son imprescindibles para conseguir una calidad de vida digna.

 

 



INCERTIDUMBRE ANTE EL FUTURO. NECESIDAD DE UNA FUNDACIÓN TUTELAR.

      Todo el trabajo que hacemos por nuestros hijos sordociegos, será incompleto si no buscamos una garantía que defienda sus derechos. La responsabilidad no se la podemos "transferir" a los hermanos. Necesitamos el apoyo de una Fundación Tutelar que vele por sus derechos y les garantice  una vida integrada e independiente en la medida de sus posibilidades.

 

LA SOLEDAD Y EL AISLAMIENTO DE LA FAMILIA

      Igual que nuestros hijos sordociegos se encuentran aislados del entorno, nuestras familias se van aislando a medida que el hijo sordociego crece. Es difícil que familiares y amigos entiendan nuestro problema, por lo que es muy importante contactar con otras familias con hijos sordociegos, que compartan nuestra situación. 

 

REPERCUSIONES EN EL PROYECTO DE VIDA DE PADRES Y HERMANOS.

      Carlos Picasso, de Argentina, describe con bastante precisión este problema:

 "El Gran Desafío consiste en el poder mantener una situación familiar equilibrada y armónica, en la cual, cada miembro tenga su propio espacio, y sin renegar de la realidad particular que le ha tocado vivir, pueda desarrollar su proyecto de vida con el menor condicionamiento posible.

Esto vale no sólo para nuestros otros hijos, sino también para nosotros, los padres de familia.

Digo ésto, porque muchas veces nos exigimos demasiado y por periodos de tiempo muy prolongados, rechazando cualquier posibilidad de actividad personalmente gratificante.

Pretendemos ser Super-Padres, cuando realmente solo somos simples seres humanos, que por razones del destino, nos encontramos bajo un régimen de alta exigencia.

Somos las mismas personas, que un día decidieron formar una pareja, para hacer realidad sueños y proyectos de vida en familia.

Aún hoy me parece legítimo, el mantener en el tiempo algunos de esos sueños de pareja, a pesar de las dificultades y de la realidad adversa."

En estas palabras se refleja claramente el esfuerzo que hay que hacer para que no se rompa la pareja ni los hermanos se sientan discriminados.   

 

 


 

PROBLEMÁTICA ESPECIAL QUE PLANTEA EL SÍNDROME DE USHER.

      El síndrome de Usher  tiene también problemas en el aspecto diagnóstico. En este síndrome se combinan sordera congénita y retinitis pigmentosa, y habitualmente los niños son educados como sordos, no apareciendo los problemas visuales hasta varios años después. Hoy día se puede hacer el diagnóstico de la retinosis pigmentaria muy precozmente, con lo que se podrían hacer la prescripción de implante coclear  y la educación adecuadas antes de que los problemas visuales sean evidentes.  Los equipos de orientación deberían estar bien informados de los avances en este campo. En el caso del Usher tipo I, en el que a menudo hay trastornos del equilibrio, puede llegar a haber errores diagnósticos de bulto, con el consiguiente trastorno para el niño y la familia.

      El apoyo psicológico es muy importante. Cuando la pérdida de visión les obliga a modificar su tipo de vida, es frecuente que los jóvenes con síndrome de Usher se aíslen y se sientan deprimidos. No se debe ocultar el problema, ésto nunca ha funcionado. Los padres deben hablar del tema con los hijos, y ayudarles a buscar apoyo, tanto a través del psicólogo, como de asociaciones donde puedan compartir experiencias con otras personas sordociegas.

      Nuestros jóvenes con síndrome de Usher generalmente se han podido comunicar bien con sus padres a través de la lectura labial. Cuando el problema visual empeora, la lectura labial es cada vez más difícil, y los padres, si no han aprendido Lengua de Signos, no se pueden comunicar con ellos.

      El desarrollo de la comunicación a través de Internet abre una estupenda posibilidad a nuestros hijos con síndrome de Usher. Como se hace a través del ordenador, es fácil que los mensajes aparezcan en caracteres grandes y de alto contraste. Además se puede adaptar una línea braille.

 

      A pesar de todos estos problemas, hay que recordar, como decía Marjaana Suosalmi, que las familias con hijos sordociegos no son diferentes de las demás familias, y que pueden ser felices... si se les dan las ayudas necesarias para superar los problemas.

La rubéola y la sordoceguera

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¿Qué es la rubéola? 

La rubéola es una enfermedad viral habitualmente autolimitada y leve que afecta preferentemente a los niños. EN general se presenta con un cuadro de fiebre y malestar, y al cabo de unos días aparece una erupción que produce picor. Se debe acudir al médico para que haga el diagnóstico.

En el caso de una mujer embarazada, si la infección rubeólica se produce durante los primeros meses de gestación se puede producir la embriopatía rubeólica. También podemos observar el  síndrome de rubéola expandido, en el que junto con las malformaciones congénitas aparecen otras manifestaciones características de fetopatía (afectación pulmonar, hepática ósea, hematológica, etc.). 

¿Cómo se puede prevenir? 

Con la vacunación. Actualmente se emplea la llamada Triple Vírica, que incluye protección frente a sarampión, rubéola y parotiditis (SRP).

Vacuna triple vírica. Deben administrarse dos dosis de la vacuna triple vírica, separadas por un intervalo de un mes por lo menos. La primera dosis se recomienda entre los 12 y 15 meses y la segunda entre 3 y 6 años.  Estas recomendaciones pueden ser algo diferentes en los distintos planes sanitarios. Debemos seguir las indicaciones de las autoridades sanitarias locales. 


¿Qué es la embriopatía rubeólica? 

Es el resultado de la infección del embrión por el virus de la rubéola. A diferencia del organismo materno, en el que las defensas impiden que produzca daños importantes, el embrión pequeño apenas tiene defensa frente al virus, y puede producir graves secuelas. Si la infección ocurre después del primer trimestre, la frecuencia en que produce secuelas es mucho más baja. Esto se debe a que a partir de entonces el feto comienza a producir defensas.  

Cuando la infección materna ocurre a las 4-6 semanas de gestación, hay afectación del embrión en el 100% de los casos. Este porcentaje baja al 80% entre las 7 y 12 semanas, al 50% entre 13 y 16 semanas,  al 6% entre las 17 y 20 semanas, y es muy rara a partir de las 20 semanas.  

Algunos niños con rubéola congénita pueden seguir teniendo virus después del nacimiento.  

La sordoceguera y la rubéola. 

La sordera es muy frecuente entre los niños con rubéola congénita. Se recomienda utilizar emisiones otoacústicas y potenciales auditivos del tronco del encéfalo para descartar problemas auditivos.  

Es muy frecuente que se asocien problemas visuales graves con la sordera, por lo que la sordoceguera es frecuente entre los niños con embriopatía rubeólica.  

La sordera neurosensorial. 

La pérdida auditiva neurosensorial, es uno de los resultados más comunes de la rubéola congénita y puede aparecer como un solo defecto. El órgano de Corti, es parte del oído interno el cual comunica el oído con el cerebro, y es frecuente que este órgano se dañe por efecto de la rubéola. La pérdida auditiva puede ser moderada o severa, y se presenta en uno o ambos oídos y puede también deteriorarse con el tiempo 

Las cataratas 

Son muy frecuentes. Pueden ser uni o bilaterales. Pueden observarse desde el nacimiento, a 

veces, varias semanas o incluso meses después del mismo. Consisten en una opacidad de 

la lente del ojo (cristalino). Característicamente 

tienen opacidad central  blanca, densa, ligeramente excéntrica y una opacidad menor de la corteza circundante.  

El tratamiento de la catarata congénita, continúa siendo en la actualidad, dificultoso. Oftalmológicamente el único tratamiento efectivo es la cirugía. Una vez decidida la indicación quirúrgica debe hacerse lo mas precoz posible, siendo que los resultados visuales obtenidos tienen una relación directa no solo con el tipo de catarata, sino también con la precocidad de la cirugía. 

Es muy importante la rehabilitación postoperatoria y el tratamiento correctivo de los problemas frecuentemente asociados: problemas de refracción, alteraciones corneales, glaucoma, estrabismo.


 ¿Quién NO debe vacunarse? 

• Personas con alergia conocida a esta vacuna o a cualquiera de sus componentes  

• Las personas gravemente enfermas deberían esperar a su total restablecimiento antes de su administración.  

• Las mujeres embarazadas. Además, las mujeres deben evitar quedarse embarazadas al menos hasta 3 meses después de recibir la vacuna.  

• Deberán consultar con su médico aquellas personas con inmunodeficiencia primaria en tratamiento con inmunodepresores o con trastornos hematológicos o que hayan recibido previamente transfusiones de sangre. 

¿Se puede vacunar un alérgico al huevo? 

Existen en nuestro país tres presentaciones. Una de ellas, la Trivaten® se desarrolla en células diploides humanas, por lo que ésta es la que se puede usar en alérgicos al huevo. 

¿Tienen los varones que vacunarse? 

Sí.  El riesgo de transmisión de la Rubéola es importante, por lo que todo niño con rubéola puede transmitir la enfermedad a sus hermanas, madre, tías, vecinas, etc., que a su vez pueden estar embarazadas.  

 

 RECUERDA: NO OLVIDES LA RUBÉOLA.

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El síndrome de Usher


HOJA INFORMATIVA

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE USHER?
Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinitis Pigmentaria.

VIVIR CON SÍNDROME DE USHER
El síndrome de Usher es una de los problemas más difíciles a los que uno se puede enfrentar. La persona nace con sordera o hipoacusia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adolescencia.
Pero a pesar del enorme desafío que supone, las personas con síndrome de Usher pueden seguir con su proyecto de vida, y disfrutar de su tiempo libre como cualquier persona.

LA DETECCIÓN PRECOZ
Cuando unos padres, que apenas han superado el problema de que su hijo es sordo o hipoacúsico, reciben la noticia de que la visión de su hijo va a empeorar gravemente cuando crezca, el impacto es como una catástrofe.
Pero deben considerarse afortunados, porque tienen la oportunidad de solicitar un implante coclear, si todavía no lo han hecho, y de incluir en la educación del niño sistemas de comunicación que le podrán ser útiles cuando tengan dificultades con su vista.


EL DESCUBRIMIENTO TARDIO
Cuando alguien descubre que tiene el síndrome de Usher, la noticia es devastadora.
Muchos no lo descubren hasta el final de la adolescencia, cuando los problemas visuales comienzan a crear dificultades. Hasta entonces habían crecido como sordos o como hipoacúsicos. La noticia de que además
pueden perder visión es realmente dura.
Pueden tener dificultades en la lectura labial o en ver los signos que hacen sus amigos sordos, especialmente en ambientes poco ilumiados, o con algún contraluz, o cuando signan varios. Algunas veces se suman problemas
con el equilibrio.


 

¿De dónde viene el nombre?
El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, CH Usher, que descubrió que retinitis pigmentosa
y sordera se asociaban en algunas familias.

¿Es frecuente?
Aproximadamente la mitad de los jóvenes sordociegos lo son por síndrome de Usher. El síndrome de
Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al oído, a la vista, y en algunos casos al equilibrio.

Entre el 3% y el 6% de las personas con sordera congénita lo padecen.

¿Qué tipos hay?
La mayoría de los casos pertenece a 3 tipos:

  • Tipo I: las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con
    audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de
    caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.
  • Tipo II: la sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a
    menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia.
  • Tipo III: es más rara. Se produce retinitis pigmentosa y sordera progresiva en jóvenes que de niños
    parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 años
    de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Es más frecuente en los países nórdicos.

¿Cómo se transmite?
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir
que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es
lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece).
Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un
25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser "portador". Para que tus hijos lo padecieran, tendrías que tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher.
Se han identificado varios genes del síndrome de Usher para cada una de sus formas.


¿Qué es la Retinitis Pigmentosa?
Es una alteración degenerativa que afecta a las células sensoriales de la retina, responsables directas de la
percepción visual. La retina contiene dos clases de células sensoriales: los conos, que son responsables de
la visión central y de los colores, y los bastones, que son responsables de las visión en la oscuridad, y no
perciben a los colores.


¿Qué síntomas produce?
El primer síntoma que aparece es la ceguera nocturna. Se suele acompañar de dificultad para adaptarse
a la luz brillante. Cuando un niño sordo comienza a tener dificultades para adaptarse a los cambios
de luz, hay que sospechar la retinitis pigmentosa.
Con frecuencia estos síntomas iniciales se han atribuido a mal comportamiento o a torpeza.
Otro síntoma es el deterioro en el campo visual periférico. El individuo pierde la capacidad de localizar
los objetos que ve por los lados. En su grado más extremo se denomina visión en túnel. Puede leer un horario
dentro de la parada del autobús, pero no puede encontrar la parada del autobús sin ayuda. Estas alteraciones
se deben sobre todo al deterioro de los bastones.
Cuando se alteran también los conos, se pierde agudeza visual. No puede identificar los detalles aunque
mire los objetos de frente. En este caso las ayudas ópticas, como lentes o pantallas de ayuda para la lectura
son muy útiles.


¿Cómo evoluciona la alteración visual?
Es muy variable. Algunos no tienen alteraciones visuales graves hasta los 30. Incluso hay quienes mantienen
la capacidad de leer hasta la vejez. El deterioro mayor de la visión ocurre antes de los 40 años.

¿Cómo se puede diagnosticar?
Es frecuente que la alteración visual no se diagnostique precozmente en el síndrome de Usher. Con
frecuencia las personas sordas tienen un rechazo a reconocer que presentan problemas visuales, y
eso les lleva a considerarse sólo sordas hasta que los problemas visuales son ya muy importantes. El
electrorretinograma es capaz de diferenciar las zonas afectadas de las no afectadas. Ésta prueba es
capaz de detectar pacientes con síndrome de Usher antes de que presenten alteraciones en el fondo de
ojo o en la visión.

¿Tiene tratamiento?
La retinitis pigmentosa no tiene hoy día tratamiento eficaz. Se hicieron populares los viajes organizados
a Cuba, pero el tratamiento que aplicaban no es eficaz e incluso empeora la enfermedad. Están en marcha
estudios de terapia génica, implantes de células madre, o implantes de retina artificial. No obstante,
todavía falta mucho para que estas líneas tengan una repercusión práctica.
El único tratamiento actual es la rehabilitación y la adaptación a las limitaciones visuales. Las ayudas
ópticas más útiles son los filtros, la corrección de la refracción y los sistemas de apoyo a la lectura,
con aumento de los caracteres al tamaño óptimo y aumento del contraste.


Los implantes cocleares
Los niños con síndrome de Usher deben tener acceso precoz a las mejores prótesis auditivas, y especialmente
añ implante coclear, puesto que así si llegan a tener un deterioro grave de la vista podrán defenderse como personas ciegas oyentes. Los centros de implante coclear en general están bien concienciados de estas necesidades.

APRENDER NUEVAS HABILIDADES
Con apoyo y con entrenamiento adecuados, las personas con síndrome de Usher pueden minimizar sus
efectos. Podrán seguir utilizando la Lengua de Signos, siempre que su interlocutor se coloque en su campo
visual. Cuando esto no sea suficiente, podrán usar la Lengua de Signos apoyada. Los que usan lenguaje
oral, podrán seguir usándolo. Será muy útil que aprendan Braille y dactilológico. El desarrollo tecnológico y
médico abre muchas esperanzas.
El diagnóstico es una sacudida enorme, tanto para la persona con síndrome de Usher como para la familia.
Es importante que acudan a las organizaciones donde hay otras personas o familias con el mismo problema,
y que reciban el apoyo de psicólogos y orientadores expertos. Compartir el problema siempre es de gran ayuda. Muchas personas con síndrome de Usher llevan unas vidas plenas y felices. Las personas con síndrome de Usher pueden ir a la Universidad, trabajar, casarse y tener hijos, viajar, y tener actividad artística y creativa.

FORMACION PROFESIONAL Y TRABAJO
Cuando un joven es diagnosticado de síndrome de Usher pueden estar trabajando en algo que no pueda
hacer cuando pierdan visión. Es difícil predecir cuándo ocurrirá una pérdida significativa de la capacidad visual.
¿Deberá el joven enfermero o mecánico de coches seguir adelante en su puesto, y desempeñarlo tal vez 10 ó 15 años? ¿O deberá prepararse para un puesto que le permita seguir trabajando cuando su visión esté muy reducida?

Es importante que el joven con síndrome de Usher reciba un consejo realista pero que no sea muy restrictivo. En muchos casos se pueden buscar especialidades que se puedan adaptar bien a una baja capacidad visual. Pero se deberán evitar trabajos en los que una reducción de la vista pueda suponer un peligro, como manejar
maquinaria peligrosa.
Una detección y consejo precoces ayudarán a evitar las decisiones incorrectas.

HOJA INFORMATIVA

¿Es mi hijo sordociego?

  Lo más frecuente es que no se detecte la sordoceguera. Se suele decir que es una persona con problemas múltiples, o que tiene un retraso añadido a un problema de oído, o de la vista, o que es autista. A continuación describimos algunas de la situaciones más frecuentes.

Si tu hijo es pequeño:

Es posible que tu hijo haya nacido con problemas de salud y haya necesitado ingresos en el hospital, o frecuentes visitas al especialista. Tal vez lo hayan diagnosticado de un problema en la vista. Los problemas del oído son más difíciles de detectar en los niños. Hay que hacer pruebas especiales, como los potenciales troncoencefálicos o las emisiones otoacústicas.

Si es muy pequeño, puede que nadie le haya diagnosticado de problemas visuales o auditivos, sino que no va respondiendo como un niño normal. Que no desarrolle el habla en su momento. O que no termine de echar a andar, tropiece y se caiga a cada intento. Es muy importante que le hagan pruebas de la vista y del oído.


Si tu hijo es mayor:

Es posible que de pequeño lo hayan diagnosticado de hipoacusia o de sordera. Pero últimamente le cuesta trabajo entender los signos, o adaptarse a los cambios de luz. A lo mejor puede leer bien lo que pone en la pizarra de clase, pero tiene que mover la cabeza de lado a lado. Tropieza con frecuencia. Ya no se encuentra a gusto entre sus amigos sordos.

Es posible que esté desarrollando un problema en la vista que le impide comunicarse como antes. Deben hacerle un estudio a fondo de la vista, y valorar la función de la retina.


También puede ser que tu hijo tuviera problemas visuales desde hace tiempo. Pero últimamente se relaciona muy poco con los amigos. Está de peor humor y no hace caso a lo que le dices. Se comporta mal con frecuencia.

Tal vez esté desarrollando un problema en la audición que le impida comunicarse. Debe hacerse examinar el oído y la audición.


Si tu hijo tiene problemas graves de salud:

Es posible que tu hijo haya tenido muchos problemas de salud desde que nació. Tal vez siempre se le ha educado como deficiente grave. Apenas responde a los esfuerzos educativos y se queda atrás, no progresa. En la clase de educación especial muchas veces se queda "aparcado", balanceándose. Tal vez se pasa el tiempo autoestimulándose o se golpea.

Si a una persona sordociega de nacimiento no se le da una educación, nunca podrá comunicarse. Debe hacerse una evaluación de la visión y de la audición, tal vez mediante potenciales evocados.


Recuerda: si tu hijo tienen problemas en la vista y en el oído, es posible que necesite unos  sistemas específicos de comunicación y un método específico de educación.

No dejes que pase el tiempo sin darle las oportunidades que puede necesitar en el futuro. Contacta con nostros hoy mismo a través del FORMULARIO DE SOLICITUD

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  

 

 

 

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