By Plimun Web Design

APASCIDE

Font Size

SCREEN

Profile

Layout

Menu Style

Cpanel

El síndrome de Usher - El síndrome de Usher-2

 

¿De dónde viene el nombre?
El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, CH Usher, que descubrió que retinitis pigmentosa
y sordera se asociaban en algunas familias.

¿Es frecuente?
Aproximadamente la mitad de los jóvenes sordociegos lo son por síndrome de Usher. El síndrome de
Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al oído, a la vista, y en algunos casos al equilibrio.

Entre el 3% y el 6% de las personas con sordera congénita lo padecen.

¿Qué tipos hay?
La mayoría de los casos pertenece a 3 tipos:

  • Tipo I: las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con
    audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de
    caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.
  • Tipo II: la sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a
    menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia.
  • Tipo III: es más rara. Se produce retinitis pigmentosa y sordera progresiva en jóvenes que de niños
    parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 años
    de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Es más frecuente en los países nórdicos.

¿Cómo se transmite?
El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir
que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es
lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece).
Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un
25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser "portador". Para que tus hijos lo padecieran, tendrías que tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher.
Se han identificado varios genes del síndrome de Usher para cada una de sus formas.

 

 

 

 

 

 

 

 

  

 

 

 

Utilizamos cookies para mejorar tu experiencia al navegar por la web APASCIDE Para saber más sobre las cookies Politica de Privacidad.

Acepto el uso de cookies de este sitio

EU Cookie Directive Plugin Information